Ciencia

No son berrinches, es que no pueden volar

rabietasMuchas veces nos encontramos ante la tesitura de lidiar con los temidos berrinches de nuestros hijos. Llega una edad en que decirles que no a algo que quieren se puede llegar a convertir en un problema grave ya que no encontramos maneras de explicarle a los peques el razonamiento de nuestra decisión.

Los expertos normalmente aconsejan desviar la atención a algo nuevo. También no luchar contra su rabia, solo ponernos a su lado y dejar que se calme puesto que en ese momento es cuando menos va a prestar atención. Y aún así, en muchos casos ni logramos calmarlos ni hacernos entender, entrando por desgracia en momentos de irritación en los padres y empeoramiento en el niño/a. Pero realmente entendemos que les pasa? Porque tienen esa reacción? En esta entrada intentaré explicar, de forma muy simplificada, uno de los motivos por los que su cerebro no puede asimilar el “No”, al igual que si le pidiésemos volar tampoco podrían.

El cerebro humano es un órgano muy complejo. Está dividido en multitud de unidades funcionales. Para que nos hagamos una idea, imaginad que el cerebro es una bolsa llena de nueces. Cada nuez (con su (más…)

Anuncios

Hoy es el día mundial de las enfermedades raras #YoTambién me uno

 

unnamed

Porque rara es la enfermedad, no vosotros

Hoy es un día muy importante para muchas personas, un día que ejemplifica su lucha, su día a día, su verdad, y también su paternidad/maternidad. Hoy 29 de Febrero, se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras.  Y por eso, desde este humilde blog me uno a la iniciativa de Papas Blogueros y Madresfera para dar mayor visibilidad a éstas enfermedades.

Y que son las enfermedades raras? Pues aunque depende de cada continente, en Europa se considera una enfermedad rara aquella que aparece con una frecuencia mínima de 1 de cada 10 mil o 15 mil personas. Por ello, sería mucho mejor llamarlas enfermedades poco frecuentes (lo de raro suena fatal). Además, por desgracias, 2 de cada 3 pacientes con alguna de estas patologías las presentan antes de los 2 años y suelen ser de por vida. Y aunque como hemos dicho antes, son poco frecuentes, según la Organización Mundial de la Salud, éstas afectan ya a aproximadamente un 7% de la población mundial (unos 500 millones de personas aproximadamente, unos 3 millones sólo en España). Por lo tanto, afectan a mucha gente, muchos niños, y conocer mejor estas enfermedades, poder investigar mas para encontrar una cura y mejorar el apoyo a las familias afectadas, es crítico para cualquier sociedad que se precie. Por todo ello, yo quiero dedicar esta entrada a todas aquellas personas que luchan por superar este duro bache, pero sobretodo a aquellas que tienen un hijo/a con una de estas enfermedades.

Y para contribuir a que conozcáis mejor alguna de las más de 7000 enfermedades distintas catalogadas como “raras” (aquí una lista), hoy os explicaré que es el Síndrome de Rett.

Como ya hemos avanzado antes, el Síndrome de Rett (a partir de ahora Rett) es una enfermedad que afecta a niños, en particular a las niñas (aunque existen también niños afectados). Se produce por una mutación en el código genético. Específicamente se pierde la función de una importantísima proteína llamada MeCP2, que se encuentra en el cromosoma X. Como bien sabéis, los niños sólo tienen un cromosoma X (son XY) y las niñas tienen dos (XX). Por eso, los niños con un X con la mutación no nacen, ya que todas sus células tienen este problema. Por otro lado, las niñas al tener 2 X, si sólo 1 presenta la mutación pueden compensar parte de los efectos gracias al segundo X (en verdad, sólo esta activado un X en cada célula, pero como es al azar la elección del X activo, el numero de X “malos” respecto a los “buenos” determina la severidad de la enfermedad). Además, esta mutación es somática, que significa que no viene heredada por los padres si no que aparece espontáneamente en las primeras fases embrionarias. Por lo tanto, ningún padre/madre puede recibir consejo medico antes de quedarse embarazados porque esto sucede después.

Pues bien y en que consiste el Rett? Pues el Rett es una enfermedad del cerebro y es la segunda causa de deterioro intelectual en mujeres en el mundo. Las niñas afectadas crecen completamente sanas pero entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a aparecer los síntomas. Estos se caracterizan, generalmente, por una desaceleración del crecimiento que se asocia a una perdida progresiva de la capacidad motora adquirida (dejan de caminar, no se sostienen en pie muchas veces, etc.). A estos síntomas se le unen otros como problemas de lenguaje (no hablan), estereotipias en las manos (movimientos repetidos y constantes), falta de tono muscular, problemas de la función autonómica (no pueden comer, etc.). Por lo tanto, esta enfermedad les quita todo a estas pobres princesas. No hablan, no caminan, no comen, no bailan… Y por desgracia, no existen todavía medicamentos para ellas. Por lo tanto, es vital la investigación en estas enfermedades, para que juntos, familias, pacientes, médicos, investigadores, y tú y yo, podamos devolverles las sonrisas que muchas no pueden mostrar con sus labios.

holly_b_facebook_size(pp_w920_h613)

Credits for Elizabeth Halford

Así pues espero que este breve post, que describe muy por encima el Rett y su problemática, os ayude a conocer un poco más una de estas enfermedades que afecta por desgracia a demasiados niños y niñas del mundo. No puedo ni imaginar lo que los padres y madres de estas princesas deben sentir pero si que estoy seguro que los ojos de sus hijos siguen inspirándoles toda la fuerza que necesitan. No obstante, nuestro apoyo y consuelo pueden siempre ayudarles. Por eso, el papel de asociaciones y fundaciones como Mi Princesa Rett o la Asociación Española del Síndrome de Rett es importantísimo para concienciar a la sociedad, para recaudar fondos para seguir investigando pero también para apoyar a las familias y a los pacientes, como habéis visto muchos son sólo niños. Así que por lo que os cuesta una cerveza, podéis ayudar a todas estas personas que tanto lo necesitan. Ya lo sabes, tomate una copa menos para regalarles una copa más de esperanza a muchísimos niños.

Os recomiendo enormemente ver el siguiente video, HAZTE DONANTE DE ESPERANZA, PORQUE TODAS LAS PRINCESAS MERECEN UN FINAL FELIZ.

 

#YoTambién

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras (el próximo lunes 29 de Febrero), la comunidad Papas Blogueros junto a Madresfera hemos organizado un carnaval de blogs para dar mayor visibilidad a estas enfermedades. Queremos ayudar a visibilizarlas pero también a dar a conocer a fundaciones/asociaciones que las apoyan.
Tú también puedes participar, tan solo añade tu enlace al listado, ¡y comparte! Y no olvides usar el hashtag #YoTambién



Animales en la familia, toxoplasmosis y embarazo

keep-calm-and-avoid-the-protozooLlevo días pensando qué escribir como post “serio” y a raíz de un consejo de la Dra. Mamá y de un precioso dibujo de 39semanas, he pensado que sería bueno explicar los más y los menos de la toxoplasmosis, cómo puede afectar al embarazo y consejos y pautas a seguir para aquellos que tengan animales en la familia! En nuestro caso particular, la Dr. Mamá ha dado negativa para el test y tenemos dos gatos, así que me gustaría, sobre todo, ayudar a reducir la paranoia al respecto, y por ende la angustia y sufrimiento, y así evitar también que nuestros pequeños compañeros animales paguen por ello.

Como veréis, no me gusta hablar de “animales de compañía”, me suena a juguete, algo que está ahí para entretenernos. Y nada más lejos de la realidad. Ellos son parte de (más…)